全基因组关联分析(GWAS)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因

doi:10.11843/j.issn.0366-6964.2014.11.006

畜牧兽医学报 ›› 2014, Vol. 45 ›› Issue (11): 1775-1783.doi: 10.11843/j.issn.0366-6964.2014.11.006

全基因组关联分析(GWAS)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因

阮国荣²，龙毅¹，宿英¹，张志燕¹，肖石军¹，廖信军^1,3，艾华水¹，杨斌¹，邓政¹，辛文水¹，唐建红¹，任军¹，丁能水^1*，黄路生¹

(1.江西农业大学动物生物技术国家重点实验室培育基地，南昌 330045； 2.福建农业职业技术学院，福州 350119；3.井冈山大学生命科学学院，吉安 343009)

收稿日期:2014-03-26 出版日期:2014-11-23 发布日期:2014-11-23
通讯作者: 丁能水，博士，研究员、博士生导师，主要从事动物育种新技术研究，E-mail：dingyd2005@hotmail.com
作者简介:阮国荣（1965-），男，江西上犹人，博士，教授，主要从事动物遗传育种与繁殖的研究，E-mail：rgr001@126.com；龙毅（1987-），男，湖南湘乡人，博士，主要从事动物遗传育种与繁殖的研究，E-mail：longyilongyily@163.com。二人并列为第一作者
基金资助:
国家自然科学基金（31071089）；教育部新世纪优秀人才计划资助项目(教育函［2012］80)；福建省教育厅科技计划项目（JB12380）

Genome-wide Association Study on Identifying Susceptibility Loci for Pig Inguinal/scrotal Hernia

RUAN Guo-rong²，LONG Yi¹，SU Ying¹，ZHANG Zhi-yan¹，XIAO Shi-jun¹，LIAO Xin-jun^1，3，AI Hua-shui¹，YANG Bin¹，DENG Zheng¹，XIN Wen-shui¹，TANG Jian-hong¹，REN Jun¹，DING Neng-shui^1*，HUANG Lu-sheng¹

(1.Candidate of National Key Laboratory for Animal Biotechnology，Jiangxi Agricultural University，Nanchang 330045，China；2.Fujian Vocational College of Agriculture，Fuzhou 350119，China；3.College of Life Science of Jinggangshan University，Ji’an 343009，China)

Received:2014-03-26 Online:2014-11-23 Published:2014-11-23

摘要/Abstract

摘要：

旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理，本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本，利用Illumina 猪 60K SNP芯片进行扫描和基因分型，通过基于SNP的病例-对照全基因组关联分析，结果发现，在SSC1上19.31～19.59 Mb区域内的4个SNPs标记以及SSC7上17.05 Mb处有1个SNP标记与猪腹股沟/阴囊疝呈显著相关。其中，SSC1上的易感区域内存在1个位置候选基因编码糖醛基-2-磺基转移酶(UST)，该酶所调控的硫酸皮肤素粘多糖，其代谢紊乱可引起人类伴发各种疝气的粘多糖症；而SSC7上易感位点位于编码细胞周期蛋白依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1的CDKAL1基因内，推测该基因可能通过调控细胞凋亡影响疝气发生。但在扩大群体至1 134个个体(包含367个腹股沟/阴囊疝患病个体)后仅位于CDKAL1基因中的MARC0077275位点在TDT分析中得到重复验证。本研究通过全基因组关联分析和大规模家系群体中的TDT验证分析初步鉴定了猪腹股沟/阴囊疝的易感位点和2个位置功能候选基因：UST和CDKAL1，该结果为进一步解析腹股沟/阴囊疝的分子遗传基础提供了新的思路。

Abstract:

To identify susceptibility genes susceptible for pig inguinal/scrotal hernia and further reveal the pathogenesis mechanisms of the disorder，734 commercial purebred pigs(237 cases in 220 trio families) containing Landrace and Large White breeds were collected and genotyped with Illumina Porcine 60k SNP chips.The genome-wide association studies (GWAS) based on the single-marker case-control model was used to identy SNPs related to pig inguinal/scrotal hernia.Four significant SNPs in a region of 19.31-19.59 Mb on SSC1 and a SNP at 17.05 Mb on SSC7 which showed significant association with pig inguinal/scrotal hernia.The UST gene within the susceptible region on SSC1 was responsible for biosynthesis of dermatan sulfate glycosaminoglycan that had been shown to be associated with human mucopolysaccharidosis accompanying several type of hernia.CDKAL1 corresponding to the SSC7 locus might affect the occurrence of hernia through the function on cell death.Only MARC0077275 in CDKAL1 was verified using transmission disequilibrium test (TDT) in an expanded population including 1 134 individuals containing 367 individuals with inguinal/scrotal hernia.In summary，this study identified 5 susceptible loci and 2 candidate genes for pig inguinal/scrotal hernia by GWAS，one of which was also verified in a larger population by TDT analysis.These findings provide novel insight into the molecular and genetic basis of inguinal/scrotal hernia in pigs.

中图分类号:

S828
S813.3

阮国荣，龙毅，宿英，张志燕，肖石军，廖信军，艾华水，杨斌，邓政，辛文水，唐建红，任军，丁能水，黄路生. 全基因组关联分析(GWAS)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因[J]. 畜牧兽医学报, 2014, 45(11): 1775-1783.

RUAN Guo-rong，LONG Yi，SU Ying，ZHANG Zhi-yan，XIAO Shi-jun，LIAO Xin-jun，AI Hua-shui，YANG Bin，DENG Zheng，XIN Wen-shui，TANG Jian-hong，REN Jun，DING Neng-shui，HUANG Lu-sheng. Genome-wide Association Study on Identifying Susceptibility Loci for Pig Inguinal/scrotal Hernia[J]. ACTA VETERINARIA ET ZOOTECHNICA SINICA, 2014, 45(11): 1775-1783.

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